Terlalu Muda untuk Menjadi Tua

Asal Mula
Bayangkan seseorang yang berusia sepuluh tahun tetapi mempunyai kulit tubuh yang kisut, lemah, tua dan renta! tinggi orang tersebut sama dengan meja dapur dengan berat kurang dari 35 pon, kepala botak, hidung berkerut dan berbentuk paruh. tentu saja , kemungkinan orang tersebut hanya memiliki waktu yang singkat untuk hidup.
Yuuuppp!! inilah yang di sebut 'sindrom progeria'. lngkapnya Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGP) dikenal sebagai
penyakit langka yang membuat orang berusia muda, tiba-tiba jadi tua. Bahkan, bayi aja yang berumur 1 tahun sudah mengalami penuaan dini, sehingga pada umur sekitar 5 tahun sudah menjadi seperti nenek-kakek. Penyakit sindrom ini mengakibatkan umur orang berlipat ganda.Kasus progeria itu pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).
               Contohnya saja pada Mickey Hayes dan Fransie Geringer. Walaupun demikian seperti juga anak-anak yang lain, mereka dapat bermain dan tertawa bersama teman-temannya. Mickey Hayes berusia delapan belas tahun ketika meninggal dunia dan Fransie meninggal ketika berusia tujuh belas tahun.

Gejala

Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. "Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass."

Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. "Kenapa bisa demikian? Itu juga masih belum diketahui," tandas Eriyati. 

Pengobatan

Tentang pengobatan, Eri berkata, belum ada obat untuk progeria. Pengobatan hanya simtomatik, yaitu berdasar gejala yang timbul. "Misalnya sakit sendi, dikasih obat sakit sendi. Kalau sakit panas, dikasih obat panas" katanya.

Menurut penjelasan ilmiahnya, lanjut Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. "Sayangnya, sampai sejauh ini hasil penelitiannya masih sebatas itu."

Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. “Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun.”

Sedihnya lagi, hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.